Celiachia diagnosi

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La celiachia è una malattia cronica dell’intestino tenue causata dall’intolleranza alla gliadina, una componente proteica del glutine presente in alcuni cereali quali: frumento, orzo, avena, segale, farro, kamut, spelta, triticale.  L’intolleranza è mediata da meccanismi immunologici innescati quando il glutine entra in contatto con la mucosa intestinale: questo provoca una reazione che porta i linfociti a produrre sostanze tossiche per le cellule che possono determinare fenomeni infiammatori e conseguente riduzione dello spessore dei villi intestinali. La celiachia ha una prevalenza per il sesso femminile con un rapporto maschi femmine di 1:2,5.
Fino agli anni ’80 la celiachia è stata considerata una malattia rara, con una prevalenza di 1 caso ogni 2.000-3.000 con esordio quasi sempre in età pediatrica; fino ad allora la biopsia dei villi intestinali è stata l’unico metodo diagnostico per individuare la tipica lesione intestinale. Molto è cambiato negli anni ’90 con l’arrivo della diagnostica sierologica, sia con i test genetici.
L’incidenza in Italia è di 1 soggetto ogni 100/150 persone. Studi epidemiologici basati sui nuovi test anticorpali confermano che la diagnosi di celiachia viene effettuata sempre più in età adulta con una età media di presentazione di circa 45 anni, due picchi tra 1-5 anni e 20-50 anni, ed un 20% di diagnosi oltre i 60 anni 2.
Si possono distinguere molte forme cliniche di malattia celiaca, a seconda delle . . . 

• modalità di presentazione clinica (manifestazioni intestinali ed extra-intestinali)
• età del paziente
• concomitanza di una o più patologie associate
• alterazioni istologiche della mucosa intestinale
• valori sierologici

La forma tipica o franca compare durante lo svezzamento ha come sintomatologia diarrea cronica, steatorrea, rallentamento o arresto della crescita per malassorbimento.  Si manifesta tra i 6 mesi e i 2 anni, dopo l’introduzione di glutine nella dieta. Il bambino presenta una scarsa crescita, diarrea cronica, distensione addominale, astenia, ipotonia muscolare, inappetenza ed irritabilità.
La forma atipica si presenta tardivamente con sintomi prevalentemente extraintestinali (ad es. crampi, debolezza muscolare, dolori ossei, anemia, dermatiti . . . ).
La forma silente non presenta sintomi eclatanti.
La forma potenziale o latente si evidenzia con dermatite erpetiforme con arrossamenti ai gomiti, avambraccio, ginocchia e glutei, esami sierologici positivi ma con biopsia intestinale negativa.
Si può affermare che, attualmente, i pazienti celiaci con il classico quadro di malassorbimento intestinale, caratterizzato da diarrea e perdita di peso, sono sempre più rari ad osservarsi, mentre predominano fra i sintomi di presentazione la stipsi ostinata, i dolori addominali, l’anemia sideropenica e l’osteoporosi (vedi sotto).

La diagnosi sierologica della celiachia si avvale del dosaggio anticorpale di:

• tTG: anticorpi anti-transglutaminasi tissutale IgA
• da qualche tempo è stato introdotto un “test domiciliare” che ha la capacità di individuare, con una goccia di sangue, la presenza di auto-anticorpi come gli anti-transglutaminasi; il test ha una buona sensibilità, MA una bassa specificità (possibilità di falsi positivi) e per definirlo attendibile serviranno numerosi studi su ampia popolazione e un paragone coi controlli anticorpali eseguiti mediante il classico prelievo ematico.
• AGA: anticorpi anti-gliadina IgA e IgG
• EMA: anticorpi anti-endomisio IgA

Per avere la certezza diagnostica istologica è necessario effettuare  una biopsia, cioè l’osservazione microscopica di un campione di tessuto (mucosa dell’intestino tenue) prelevato tramite l’EGDS (esofagogastroduodenoscopia).
E’ possibile eseguire anche il  Genomech-Test®. Esso individua alcuni fattori di predisposizione ad una non corretta assimilazione del glutine che può degenerare in celiachia; si indaga il DNA a livello dell’HLA DQ2 e DQ8 così come descritto nelle linee guida internazionali per la celiachia. La presenza degli alleli DQ2 e/o DQ8 sono indicativi di suscettibilità alla celiachia e cioè elementi che predispongono alla malattia, la cui diagnosi deve essere verificata con test sierologici e biopsia intestinale.  Il Test della celiachia Genomech-Test® è un test che si effettua tramite saliva. Due tamponi vengono appoggiati e strisciati all’interno della bocca, in modo da bagnarli completamente con la saliva. Questo può essere considerato un Test di screening.

ITER DIAGNOSTICO
ANTI-tTG IgA
Positivo ¯		Negativo ¯
EmA IgA		Età < 2 anni
Positivo ¯	Negativo	AGA IgA
Biopsia intestinale		Positivo ¯	Negativo
		Biopsia intestinale

Quando pensare alla celiachia in un soggetto adulto

• in presenza di diarrea persistente oltre le 3 settimane, spesso notturna, steatorrea, meteorismo, dolori addominali, calo ponderale, soprattutto se si associano sintomi/segni di carenze vitaminiche e di oligoelementi quali crampi e/o dolori muscolari e ossei, tetania, edemi periferici: Spesso e identificabile un fattore scatenante (parto, viaggio all’estero, intervento chirurgico, situazione di stress)
• in presenza di – dispepsia – ricordiamo che il 30-40% dei celiaci lamenta dispepsia e che nei dispeptici celiachia e presente nell’1,4- 5,9% dei casi, mentre la gastroscopia e negativa in più del 40% dei casi
• anemia sideropenica o anemia macrocitica
• ipertransaminasemia
• osteoporosi
• magrezza o ipostaturismo

Un cenno a parte meritano i familiari di soggetti celiaci, la dermatite erpetiforme e altre patologie autoimmuni che si sa essere associate alla celiachia con una frequenza superiore all’atteso.

I parenti di I grado dei soggetti celiaci devono essere considerati “a rischio” in quanto la prevalenza della malattia e attorno al 10% e arriva anche al 30% nei fratelli HLA identici.

Al momento viene consigliato lo screening nei familiari di I grado, sintomatici e non.

Attenzione alla presenza di dermatite erpetiforme.

 

Trattamento

L’unica possibilità di trattamento della celiachia è l’eliminazione dalla dieta gli alimenti che contengono glutine. Una tale restrizione alimentare fa regredire la malattia nel 98% dei casi, e, nell’arco di circa 1 anno, l’intestino recupera le sue funzioni.  Il regime dietetico va seguito per tutta la vita.
Prodotti alternativi: riso, grano saraceno, mais, miglio, patate. Sono permessi la frutta e la verdura, la carne, il pesce, il latte, i formaggi.